Vandaag is het Zeldzame Ziektendag. Ieder jaar organiseert EURORDIS deze dag op de laatste dag van februari, een zeldzame datum. Naar schatting 1 miljoen mensen in Nederland dragen een zeldzame ziekte met zich mee. Oftewel 1 op de 17 mensen. Door de complexiteit en de schaarsheid van deze aandoeningen duurt het soms jaren voordat de juiste diagnose vastgesteld wordt. Bovendien bestaat er voor meer dan de helft van de zeldzame ziekten nog geen behandeling.
Neem bijvoorbeeld de ziekte Amyotrofe laterale sclerose, ook wel bekend als ALS. Dit is een neuromusculaire aandoening die leidt tot het gedeeltelijk of volledig uitvallen van de spierfuncties. ALS is progressief van aard, dat betekent dat patiënten van deze ziekte steeds verder achteruitgaan. In Nederland leven zo’n 1.500 mensen met ALS. De bekende natuurkundige Stephen Hawking lijdt ook aan deze ziekte. Een paar jaar geleden deed hij mee aan de Ice Bucket Challenge. Dit zorgde ervoor dat academici over de hele wereld foto’s van de actie online plaatsen om zo bewustzijn rondom deze ziekte te vergroten.
De Zeldzame Engel Awards
Naast EURORDIS zet ook de patiëntenkoepel VSOP zich in voor alle mensen met zeldzame of genetische aandoeningen en hun naasten. Hiertoe behoren ook degenen met een verhoogde kans op een genetische aandoening. Ieder jaar reiken zij op deze dag de Zeldzame Engel Awards uit aan vier award-winnaars vanwege hun bijzondere betekenis voor mensen met zeldzame aandoeningen. Graag zetten wij hen in het kader van Zeldzame Ziektendag in het zonnetje. Hieronder lees je wie dit jaar de awards heeft gewonnen.
Award-winnaar ‘Patiëntvertegenwoordiger’
Mieke van Leeuwen was als medewerker en vrijwilliger bij patiëntenorganisaties meer dan veertig jaar actief voor mensen met zeer zeldzame syndromen en een verstandelijke beperking. Ze was een voorloper op het terrein van patiëntparticipatie.
Award-winnaar ‘Zorgprofessional / Wetenschapper’
Suzanne Pasmans leidt het Expertisecentrum Zeldzame Huidaandoeningen van het Erasmus MC. Van daaruit zet zij zich al meer dan 20 jaar in voor patiënten met zeldzame huidaandoeningen. Voor veel kinderen is zij de laatste hoop op goede zorg.
Award-winnaars ‘Beleid’
Sonja van Weely is al 37 jaar werkzaam op het gebied van zeldzame aandoeningen, eerst als onderzoeker en vervolgens als beleidsmedewerker bij ZonMw. Daar zet zij zich in voor meer onderzoeksbudget voor zeldzame aandoeningen en is zij de contactpersoon voor de internationale gemeenschap van onderzoekers. Ysbrand Poortman is de (mede) oprichter van tal van nationale en internationale organisaties op het terrein van de zeldzame en erfelijke aandoeningen. In Nederland betreft dit bijvoorbeeld Spierziekten Nederland, de VSOP, het Erfocentrum en het Forum Biotechnologie en Genetica.
Ben of ken jij iemand met een bijzonder verhaal wat aandacht verdient? Laat het ons dan weten via marketing@teamtelefoon.nl. We komen graag met je in contact.
